logo

Anorchizam je kongenitalna bolest koja rezultira testiskom odsutnosti

Abnormalnosti u razvoju testisa su vrlo česte. Prema statistikama, s tom patologijom rođena je do 5% djece. Može imati različite oblike. Anorhizam je anomalija u kojoj su oba testisa potpuno odsutna.

Testicularni anorhizam

Anorchizam je kongenitalna patologija uzrokovana poremećajem u razvoju embrija. U pravilu, odsutnost testisa prati i odsutnost vaz deferens, epididimisa, a često i prostate. Istodobno, član i skrotum ostaju nedovoljno razvijeni.

Takve promjene u tijelu popraćene su odgovarajućim promjenama u hormonalnoj pozadini. U muškaraca s tom patologijom postoji niska razina testosterona, usporediva s normalnom razinom hormona u ženskom tijelu. Zbog nedostatka testosterona i prekomjerne količine estrogena, u razvoju kostura opažene su patologije: nastaje eunukiformni tip tijela, brzo se pojavi višak tjelesne mase, a masti se akumuliraju u tipičnim "ženskim zonama" - na abdomenu i kukovima. Zbog hormonskog skew timbula glasa se stalno mijenja.

Takvo fizičko stanje neizbježno utječe na psihološki razvoj. Seksualni razvoj je nepotpuni: obično nema zalijevanja, postoje problemi s erekcijom, zanimanje za seksualne odnose, a pojedinci suprotnog spola vrlo su niski. Psihoseksualna orijentacija oslabljena je interseksualnosti.

Liječenje bolesti je složeno i povezano je s mnogim psihološkim prazninama.

razlozi

Jedini razlog za nastanak anomalije je kršenje intrauterinog razvoja. To se događa zbog kromosomske promjene u vrlo ranoj fazi trudnoće, kao i rezultat smrti testisa u 14. tjednu.

Ono što točno služi kao aktivator mehanizma nije točno poznato. Međutim, prema medicinskoj statistici, teške zarazne bolesti, hormonalne smjene i opijenost tijekom trudnoće najvjerojatnije će izazvati promjene.

Izuzetno rijetko, bolest se opaža kod pacijenata koji su pogođeni visokim intenzitetom zračenja. Istodobno, kompozicija i konzistencija testisa potpuno se mijenjaju, a već je nemoguće vratiti funkcionalnost. Sposobnost montaže održava se ili može biti obnovljena kao rezultat liječenja.

Na foto anorekizmu testisi u muškaraca

patogeneza

Nekoliko tjedana nakon oplodnje pojavljuju se spolne žlijezde, ali zbog kromosomske promjene nastaju abnormalno. Ako se do 8. tjedna žlijezde iz nekog razloga ne razviju, kao što bi trebalo biti, formiraju se ženski genitalni organi - Swayrov sindrom u kojem se bilježi potpuna sterilnost. Ako su uništeni unutar 8-10 tjedana od trudnoće, onda će nerođeno dijete imati miješane genitalije.

  • Ako se žlijezde unište nakon 14 tjedana, formiraju se muški genitalni organi, ali u odsutnosti testisa.
  • U novorođenčadi i djeci, anomalija je slaba. Član može imati nepravilni oblik, zaostaje za razvojem, skrotum može biti odsutan. U ovoj dobi niska razina testosterona još nije kritična, ali utječe na ponašanje. Dječaci su previše poslušni, ne-sukobljeni, skloni suvišnosti, pokazuju pasivno ponašanje.
  • Po pubertetskom razdoblju s anorhizom testisa, niske razine testosterona uzrokuju "žensku" vrstu razvoja. Neuspjeh ovog potonjeg je fiksna od 8 godina, a do 14 je 5 puta niža od norme. Dječakova se građevina počinje mijenjati: struk je uži, bokovi su širi, visina povećava zbog produljenja nogu. Proces raspodjele kose podudara se s "ženskim" tipom. Moguća ginekomastija - povećanje mliječnih žlijezda, dajući ženstvenost tijelu.

Anorhizam utječe na stanje mozga - hipotalamus. Razina hormona hipofize smanjuje se, a gonadotropini se ne povećavaju, kao što bi trebalo biti. Osim toga, proizvodnja estradiola pada. Njegova odsutnost dovodi do potpunog nestanka spermatogeneze, što dovodi do muške neplodnosti.

Znakovi

Simptomi bolesti su isti u djece i odraslih. Sličnost znakova anorhizma s drugim anomalijama razvoja testisa, komplicira dijagnozu.

Očigledni vizualni znakovi uključuju:

  • odsustvo testisa u skrotumu - bilateralni;
  • nerazvijenost ili glatkoća skrotuma;
  • niske razine testosterona - mjerene laboratorijskim testovima;
  • moguće bolove u trbuhu i neke otekline - oko 25% pacijenata ima povijest inguinalne kile.

Na palpaciji, testis se može naći u ingvinalnom kanalu. U pravilu, dok postoji bol.

Drugi simptomi bolesti pojavljuju se u bolesnika starijoj od 14 godina, kada tijelo prolazi kroz promjenu u "ženskom tipu":

  • promjena u konstituciji - široka bokova, uska struka, povećanje grudi je moguće;
  • skok u krvni tlak, glavobolje;
  • koža je blijeda, tijesto, povećano znojenje;
  • slomljena ili potpuno nestala erekcija.

dijagnostika

Ako je bolest otkrivena pri rođenju, svrha dijagnoze je odrediti genetskog spola djeteta.

Znak anorekcije je negativni seks kromatina, karyotip 46 XY, odsutnost poremećaja u spolnoj diferencijaciji. Da bi se odvojili anorchizam od bilateralnog kriptorhidizma provodi se pelviografija i testikularna venozacija, vrednuju se razine hormona - visoka razina gonadotropina.

Također u završnoj fazi, provodi se inguinalna provjera kanala.

Osim toga, propisat će se sljedeći laboratorijski testovi:

  • krvni anti-Mullerian hormon je podcijenjen u pubertetu;
  • Denzitometrija - mjerenje gustoće kostiju, u bolesnika se smanjuje;
  • analiza testosterona - značajno smanjenje u usporedbi s normom;
  • procjena folikul-stimulirajućeg hormona - razina se povećava;
  • analiza luteinizirajućeg hormona - postoji velika koncentracija.

Hardverske studije izvedene u diferencijalnoj dijagnozi:

  • MR;
  • Ultrazvučni pregled;
  • Možda dijagnostička kirurgija - laparotomija.

U adolescenciji, promjene u ustavu i razvoju su toliko jake da se dijagnoza lako može dati.

liječenje

Tijek liječenja određen je dobi pacijenta i stupnjem deformacije.

Ako se bolest dijagnosticira nakon rođenja djeteta i do godinu dana starosti, pa čak i do 2 godine i protiv odsutnosti testisa, postoji ozbiljna deformacija genitalija - potpuno odsutnost skrotuma, teško nerazvijenog člana ili nedostatak, tada se preporučuje izvršiti operaciju za promjenu spola djeteta djevojka.

Ako je član normalno razvijen, liječenje se provodi ispravljanjem hormonske pozadine prije puberteta. Najbolja dob za početak terapije je 6 godina.

Glavni lijek je korionski gonadotropin, kao i testosteron propionat za korekciju niskih razina testosterona.

Uzmi lijekove u skladu s dobi pacijenta:

  • od 6 do 10 godina, lijekovi se ubrizgavaju intramuskularno u dozama od 10 mg svaki drugi dan. Tečaj traje 15 dana;
  • Pacijenti stariji od 10 godina dobivaju dvostruku veću dozu. Doza gonadotropina je 500 jedinica, intramuskularno i svaki drugi dan. Tečaj traje 30 dana;
  • s liječenjem već u odrasloj dobi, doza lijeka je 1000 jedinica. Tečaj je 30 dana.

U pravilu, terapija ipak završava operacijom na protetici testisa. Operacija se provodi u 2 faze. Prvo, stvorite krevet za testise: izrezajte kroz prepone, oslobodite testis i izolirajte vaginalni proces. Druga faza se provodi za 2-3 mjeseca - polaganje testisa u gotovom krevetu.

Anorhizam je razvojna patologija koja dovodi do potpune odsutnosti testisa. Posve je moguće izliječiti bolest, ali to će zahtijevati tijek zamjenske terapije i, najvjerojatnije, operaciju testisne proteze.

Poremećaji testisa

Anomalije testisa - skupina malformacija muškog reproduktivnog sustava, u kojem postoje kršenja broja (anorhizam, monorhizam), mjesto (ektopija, kriptorizam) ili strukture (hipoplazije) testisa. Simptomatologija stanja je različita od asimptomatskih do teških endokrinih poremećaja i neplodnosti. Dijagnoza se provodi kroz fizički pregled, ultrazvuk, u nekim slučajevima - određivanje razine muških spolnih hormona u krvi. Liječenje se odabire ovisno o vrsti patologije, najčešće korištenim kirurškim intervencijama, hormonskoj terapiji.

Poremećaji testisa

Testicular abnormalnosti različite težine su uobičajene malformacije kod dječaka - prema medicinskoj statistici, kod rođenja se bilježe u 7-10% beba. Najčešći je kriptorhidizam (gotovo polovica svih abnormalnosti), nakon čega slijedi testicular ectopia, hypoplasia, monorchism. Rijetki nedostaci su polorhizam ili anorhizam. Neke od anomalija mogu se samostalno prilagoditi kad dijete raste (na primjer, kriptorhidizam) i zbog toga ne zahtijeva tretman do određene točke. Nedovoljna dijagnoza i sličnost kliničke slike rijetko je uzrok pogrešne definicije vrste kvarova - testikularna ektopičnost i monorhizam su zbunjeni s kriptorhidizmom, poliorhizam se može otkriti već u početku komplikacija.

Uzroci abnormalnosti testisa

Postoji ogroman broj čimbenika koji mogu pridonijeti razvoju malformacija muškog reproduktivnog sustava. Vrsta anomalije ovisi o težini i prirodi etiološkog faktora. Moguće je identificirati nekoliko skupina uzroka koji dovode do takvih kršenja. Svi oni imaju određeni učinak na prenatalni razvoj dječaka, izazivajući testicular abnormalnosti, a ponekad i druge malformacije. Općenito priznati čimbenici rizika za ove patologije su:

  • Patologija trudnoće. Preuranentnost je glavni etiološki čimbenik kriptorhidizma, otkrivena je u više od trećine svih beba rođenih prije propisanih razdoblja. Pored nje, na razvoj defekta utječe majčinska toksemija, fetalna hipoksija i niz drugih problema u nošenju djeteta.
  • Genetske i kromosomske abnormalnosti. Nedostaci povezani s procesom stvaranja i razvoja organa reproduktivnog sustava, često zbog genetskih promjena. Najčešće su to spontane mutacije koje dovode do abnormalnog razvoja fetusa.
  • Izlaganje teratogenim čimbenicima. Neke supstancije koje ulaze u majčino tijelo tijekom trudnoće oštećuju fetus i dovode do razvoja poremećaja stvaranja testisa. To mogu biti biljni i životinjski toksini, ljekovite tvari (nesteroidni protuupalni lijekovi, antibiotici), alkohol.
  • Majčinska infekcija. Određene zarazne bolesti (ospice, rubeola, gripa, infekcija herpes virusom) koje majka podnosi u procesu nošenja djeteta doprinose razvoju testnih poremećaja. To je zbog izravnog djelovanja patogena na fetus ili zbog utjecaja promijenjene imunološke aktivnosti majčinog tijela.

Određeni porast broja slučajeva malformacija reproduktivnog sustava, zabilježen posljednjih godina, neki istraživači pripisuju promijenjenoj situaciji okoline i drugim čimbenicima. Među njima su takve okolnosti kao povećanje stope preživljavanja preranog beba, nekontrolirano korištenje potencijalno teratogenih lijekova i česti hormonski poremećaji kod žena.

patogeneza

Procesi patogeneze u različitim vrstama testikularnih abnormalnosti su različiti, svaki od njih dobro je proučen. Uzrok rijetkih, ali teških nedostataka kao što su anorhizam ili monorhizam su kršenja intrauterinog izlučivanja tih organa. Pod utjecajem genetskih, teratogenih ili infektivnih čimbenika, stanična podjela u zoni primarnih gonada zaustavlja se, umjesto punokrvnih gonada, formiraju se niti vezivnog tkiva. Najčešće se ti procesi pojavljuju u roku od 6-10 tjedana trudnoće - pri čemu ranija pojava defekta obuhvaća ne samo pupčane pupoljke nego i susjedne bubrege. Potvrda takvog mehanizma patogeneze je činjenica da se monorhizam ponekad kombinira s odsutnošću ili nerazvijenost bubrega na zahvaćenom dijelu.

Anomalije uzrokovane atipičnim mjestom testisa (kriptorhidizam, ektopija) povezane su s oštećenom migracijom spolnih žlijezda. Žlijezde se formiraju u trbušnoj šupljini u neposrednoj blizini bubrega, nakon čega, počevši od 6. mjeseca trudnoće, postupno se spuštaju u skrotum. Usporavanje ovog procesa uzrokuje kriptorhidizam. Faktor koji inhibira ili zaustavlja migraciju testisa može biti sporo rast spermatozoida, mehanička opstrukcija u ingvinalnom kanalu i nedovoljna humoralna stimulacija. Testicularna hipoplazija često je uzrokovana molekularnim genetskim mehanizmima - mutacijom gena odgovornih za izlučivanje i primanje određenih hormona i biološki aktivnih tvari.

klasifikacija

Testularne abnormalnosti su raznolika skupina malformacija, svaka vrsta karakterizirana etiologijom, kliničkim manifestacijama, pristupima liječenju i prognostičkim podacima. To je zahtijevalo stvaranje prikladnog klasifikacijskog sustava. Trenutno u medicinskom okruženju prepoznaje se jedna vrsta sistematizacije svih oblika patologije, uzimajući u obzir maksimalni mogući broj karakteristika svakog od njih. U skladu s tim, postoje tri velike etiološke skupine abnormalnosti, podijeljene u podskupine prema njihovim kliničkim manifestacijama:

1. Anomalije lociranja. Oni su karakterizirani neobičnim rasporedom spolnih žlijezda, istovremeno održavajući (u većini slučajeva) njihovu normalnu strukturu i funkcionalnu aktivnost. Uključite najčešće nedostatke - kriptorhidizam i testikularnu ektopiopiju.

  • Kriptorhizam. Zbog nedostatka testisa u skrotumu zbog kašnjenja u migraciji - spolne žlijezde nalaze se u ingvinalnom kanalu, na prstenima ili na abdomenu. Određuje se pravi oblik nedostatka (testisi nisu ranije spušteni, ručno ih nije moguće spustiti) i lažne, u kojima su spuštene spolne žlijezde, a zatim su porasle zbog prekomjerne kontrakcije cremasteric mišića.
  • Ektopski testis. Dijagnoze se kada je organ lociran na neuobičajenom mjestu - pod kožom bedra ili prepona, u korijenu penisa, unutar suprotne strane skrotuma. Točni uzroci razvoja nisu poznati.

2. Anomalije količine. Ova skupina nedostataka očituje se promjenom broja žlijezda - od njihovog potpunog odsutnosti (anorhizma) do prisutnosti tri ili više testisa. Neki stručnjaci također uključuju sinoriju ili spajanje dvaju testisa među sobom. Ove abnormalnosti uzrokovane su ozbiljnim kršenjem intrauterinog razvoja urogenitalnog sustava, a mogu se kombinirati s nerazvijenim sjemenskim tubulama, bubrezima i ureterima.

  • Anorchia. Najteži oblik abnormalnosti testisa, u kojem su muške žlijezde potpuno odsutne. To dovodi ne samo na neplodnost, već i na endokrine poremećaje - oštar nedostatak muških spolnih hormona, eunuchoidism.
  • Monorchism. Odsutnost testisa s jedne strane uzrokuje otprilike iste razloge kao i anorhizam. Preživjeli željezo uvijek je kompenzator u veličini. U rijetkim slučajevima, anomalija se kombinira s hipoplazijom ili odsutnost bubrega na istoj strani, koja je povezana s kompleksnim jednostranim kršenjem intrauterinog stvaranja urogenitalnog sustava.
  • Poliorhizm. Malformacija, očituje se u prisutnosti tri ili (izuzetno rijetkog) više testisa. Također se može otkriti i dodatna epididija. Ovaj oblik je opasna potencijalna maligna degeneracija "ekstra" organa.
  • Sinorhizm. Rijetka patologija u kojoj se testisi u procesu njihovog razvoja spajaju jedni s drugima. Uvijek se spaja s kriptorhidizmom zbog nemogućnosti propuštanja povezanih organa u skrotumu.

3. Anomalije strukture. To uključuje samo jednu vrstu kongenitalnih malformacija - testisnu hipoplaziju. Nerazvijenost tkiva je uzrokovana genetskim čimbenicima, autoimunološki oblik patologije vrlo je rijedak. Može se manifestirati samo zbog neplodnosti ili endokrinih poremećaja različitih težine.

Većina oblika ove države (s izuzetkom anoroke i polorhizma) također su lijevo, desno ili obostrano - monorizam se može smatrati jednostranim anorizmom. Neke vrste abnormalnosti testisa mogu se kombinirati s jednim pacijentom. Na primjer, hipoplazija se često očituje i kod kriptorhidizma ili ektopije. Dugotrajno kriptorhidizam bez kirurškog liječenja dovodi do atrofije spolnih žlijezda, ali se taj fenomen razlikuje od prave hipoplazije.

Simptomi abnormalnosti testisa

Prema kliničkom tijeku, sve vrste ove malformacije mogu se podijeliti u dvije skupine - nastavljajući uglavnom bez endokrinih poremećaja i uvijek ih pratimo. Prva skupina obuhvaća sve oblike anomalija lokacije, mono i polorhizam. Glavna manifestacija kriptorhidizma i monorhizma je odsutnost muških genitalnih žlijezda na jednoj ili objema stranama, spljoštenom ili nerazvijenom skrotumu. Tijekom puberteta izgled boli u području prepona, pogoršan fizičkim poteškoćama ili seksualnim uzbuđenjem. Poliorizam se ne može manifestirati sve do razvoja komplikacija.

Takvi oblici abnormalnosti testisa kao anorhizam i hipoplazije uvijek prate endokrini poremećaji zbog nedovoljne proizvodnje muških spolnih hormona. Posebno su teške s potpunom nerazvijenosti spolnih žlijezda - u djetinjstvu, pacijenti su slomili kosti, zakašnjela zamjena mliječnih zuba, bljedilo kože. Razvija se eunuchoidizam - potpuni odsutnost sekundarnih spolnih karakteristika muškaraca. Hipoplazija obaju testisa dovodi do teškog stupnja hormonske insuficijencije (kao kod anorhizma), jednostrano oštećenje može se očitovati smanjenjem veličine jedne od spolnih žlijezda.

komplikacije

Najkompresivnija komplikacija većine oblika testikalnih abnormalnosti (kriptorhidizam, ektopija, hipoplazija, polorhizam) je maligna degeneracija tkiva zahvaćene žljezdane žlijezde. Tumor ovog tipa (seminoma) je karakteriziran visokim stupnjem metastaza i vrlo lošom prognozom. Kod kriptorhidizma ili ektopije, postoji rizik od testisa vaskulature s razvojem nekroze, često se pojavljuju inguinalne kile. Muška neplodnost je također česta komplikacija ovog defekta, vjerojatnost njenog pojavljivanja kreće se od 10-15% s jednostranim kriptorhidizmom do 100% uz potpuno odsutnost spolnih žlijezda i bilateralne hipoplazije.

dijagnostika

Većina vrsta abnormalnosti testisa prilično je lako dijagnosticirati odmah nakon rođenja djeteta. Međutim, bez konzultacija s andrologom i nizom specifičnih studija, nemoguće je nedvosmisleno odrediti vrstu nedostatka - na temelju fizičkog pregleda lako je zbuniti kriptorhizam anorhizmom ili monorhizmom jednostranom ektopičkom. Stoga dijagnosticiranje tih stanja nužno uključuje cijeli popis metoda:

  1. Fizički pregled. Specijalist pregledava područje skrotuma - odsutnost spolnih žlijezda ukazuje na prisutnost patologije, osobito kod odrasle osobe ili djeteta starijih od godinu dana. Na palpiranju skrotuma i prepona s kriptorhidizmom ponekad je moguće razjasniti položaj testisa u ingvinalnom kanalu. Različita veličina žlijezde ukazuje na jednostranu hipoplaziju.
  2. Ultrazvuk skrotuma. Ultrazvukom se potvrđuje odsutnost testisa, a ultrazvučno skeniranje područja trbušne šupljine i prepona koristi se za otkrivanje tijekom kriptorhidizma. Negativni rezultati pretraživanja ili otkrivanje dodatnih žlijezda ukazuju na abnormalnost u njihovom broju.
  3. CT i MRI zdjeličnih organa. Snimanje pomoću kompjutora i magnetske rezonancije koristi se za ne-informativni ultrazvuk kako bi se potvrdila dijagnoza.
  4. Test krvi za razine hormona. Određivanje razine spolnih hormona (testosterona) koristi se za procjenu endokrinog djelovanja testisa. Niža je razina promatrana s anorhizom, hipoplazijom i komplikacija kriptorhidizma.
  5. Tkivna biopsija Histološki pregled tkiva je neophodan za otkrivanje hipoplazije, otkrivanje komplikacija i drugih oblika abnormalnosti u razvoju genitalnih organa.

Liječenje abnormalnosti testisa

Za liječenje malignih testisa u andrologiji, razvijene su mnoge tehnike, uglavnom kirurške prirode. Kirurška intervencija se koristi ne samo za ispravljanje kršenja razvoja reproduktivnog sustava, već i za vraćanje estetskog izgleda skrotuma, kao i za sprečavanje komplikacija. U nekim oblicima koriste se konzervativne metode - na primjer, uzimanje muških spolnih hormona. Glavne metode liječenja abnormalnosti testisa uključuju sljedeće metode:

  • Kirurška korekcija. Najčešće se koristi za cryptorchidism (orchippexy) i ectopia. Kirurg operativno instalira spolne žlijezde u skrotum. Operacija se obavlja na pacijentima starijima od 2 godine.
  • Kirurška prevencija. Proizveden je s hipoplazijom i kompliciranim oblicima kriptorhidizma. Najčešće se orchiectomy (uklanjanje testisa) izvodi zakretanjem nogu organa s početkom nekroze. Nerazvijene i atrofirane žlijezde rutinski se uklanjaju kako bi se spriječio seminom.
  • Estetska kirurgija. Postavlja se na zahtjev pacijenta nakon orchiectomy ili monorchism. Da bi se vratio normalan oblik skrotuma, ugrađen je silikonski implantat u obliku kugle umjesto uklonjene žlijezde.
  • Hormonska terapija. Kada se propisuje bilateralna hipoplazija, anorhizam ili uklanjanje oba testisa kako bi zamijenili endokrinološku funkciju, hormonska nadomjesna terapija s preparatima testosterona. To vam omogućuje da razvijete normalne sekundarne seksualne karakteristike u adolescenata i, u nekim slučajevima, održavate seksualnu funkciju.

U djece mlađoj od 24 mjeseca, u prisustvu kriptorhidizma, korekcija malformacije može se provesti primjenom hormonalnih sredstava (humani gonadotropin) - terapija dozvoljava da se testis spusti bez operacije u 30-50% bolesnika. Kao alternativa hormonskoj nadomjesnoj terapiji u bolesnika s hipoplazijom gonada može se provesti transplantacija testisa donora. Neplodnost s jednostranom hipoplazijom može se ukloniti hormonskom stimulacijom - kratko poboljšava učinak ejakulata, koji se može zamrznuti za upotrebu kao dio IVF-a.

pogled

Prognostički pokazatelji abnormalnosti testisa u vezi s preživljavanjem bolesnika su relativno visoki - s pravom liječenja, većina njih živi punim životom. Vjerojatnost muške neplodnosti ovisi o specifičnom obliku malformacije - neizbježna je anoršizma, komplicirana bilateralnim kriptorhidizmom i ukupnom testiskom hipoplazijom. U drugim slučajevima, neplodnost se prilagođava ispravnim liječenjem i hormonskom terapijom. Pacijenti trebaju redovito praćenje od androloga ili endokrinologa za praćenje razine hormona i sprječavanje seminoma.

anorchia

Anorchism - kongenitalni odsustvo oba testisa. Ova anomalija je izuzetno rijetka, što je posljedica oštećenja u ranim stadijima embrionalnog razvoja gonada nakon kratkotrajne sekrecije androgena. Ponekad postoji nerazvijenost ili nedostatak epididimije i vas deferens.

Kada anorhizam promatra eunukizam, hipoplaziju vanjskih genitalnih organa, nema prostate i sjemene mjehuriće. Sekundarne seksualne karakteristike slabo su razvijene ili odsutne.

Kada anorchizam djeca su blijeda, njihova koža je nježna, tanka, dlaka je gusta, slaba u pigmentu. Ponekad pacijenti s laringealnom hrskavicom dugo se ne lužiraju, dječji zubi se dugo ne mijenjaju. Citogenetske abnormalnosti nisu utvrđene, seks kromatina je negativan, muški kariotip. Dječje intelektualne sposobnosti nisu oštećene. Psiha je vrlo ranjiva. Pacijenti su svjesni svoje inferiornosti. Sekundarna seksualna obilježja ne razvijaju se. Penis je dobro razvijen, skrotum je atrofičan, prazan, prostata se ne razlikuje (N.T. Starikov, 1973).
Uočili smo 6 bolesnika u dobi od 14 do 18 godina s kongenitalnim odsutnosti obaju testisa.

Klinički znakovi karakteristični za ovu anomaliju. Dijagnoza je uspostavljena nakon isključenja uz pomoć revizije trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora bilateralnog kriptorhidizma.

Konačna dijagnoza može se provesti nakon isključivanja dvostruke abdominalne kriptorhidnosti pomoću testiske scintigrafije.

Liječenje anoršizma

Liječenje je ograničeno na imenovanje hormona, androgena. Metiltestosteron se primjenjuje za 0,005 g 3 puta tijekom 1 dana pod jezikom, 5% testosteron propionat otopine - 1 ml po danu intramuskularno, Sustanon-250 - 1 ml 1 puta svaka 2-3 tjedna intramuskularno. Terapija se provodi u pubertetu. Liječenje pridonosi pojavljivanju sekundarnih seksualnih karakteristika, rastu penisa.

U posljednjih nekoliko godina, počeo je transplantaciju testisa na krvožilnu kosturu. Transplantacije su dobivene od leševa ili donora. Dodijelite ih zajedno s školjkama, elementima spermatskog kabela do razine dubokog inguinalnog prstena. Dopuštena ishemija transplantata je do 3-5 sati. Da bi se obnovila spermatogena funkcija, transplantat mora biti transplantiran samo od donora s maksimalnom ishemijom od 12-16 minuta. Prije operacije pacijent se pažljivo pregledava, proučava hormone.

Anorgična operacija

Clusterov rez u ingvinalnom kanalu presječen je mekim tkivom prednjeg trbušnog zida. Prednji zglob ingvinalnog kanala se disektira (kao kod popravka kila) i izložen je stražnjem zidu. Otvoren je stražnji zid ingvinalnog kanala (poprečna fasada), otkrivajući početne dijelove donjeg epigastrijskog vena i arterije na razini sredine pupkovine. Brodovi se izlažu sve do vanjskog ruba mišića rektuma abdominisa, mobiliziraju ih i prelaze. Daljnji krajevi velikih posuda na razini gdje odgovaraju veličini krvnih žila spermatske vrpce se ligiraju, a proksimalni se pripravljaju za anastomozu s transplantiranim žilama. Nakon toga, oni su transponirani u ingvinalni kanal. Transverzalna fascija se disekcionira kroz ingvinalni kanal i posude se postavljaju u izloženu preperitonealnu vlaknu. Spermatski žica graftova nalazi se u blizini. Arterija i vena testisa su anastomosed s krajevima raseljenih epigastričnih žila. Odvodni kanali i prijamni kanali spojeni su kraj-kraj s prekinutim šavovima na privremenoj "gumi" umetnutoj u njihov lumen.

U skrotumu je napravljen džep za testis, a graft je uronjen u njega. Testis je fiksiran iza vaginalnih membrana na dno skrotuma s 1-2 prekinute šavove. Spermatski se žica također fiksira na potkožnu bazu na ulazu u skrotum. Operacija je završena plastična operacija ingvinalnog kanala.
Da bi se suzbio tkivnu nekompatibilnost u postoperativnom razdoblju, primjenjuje se imunosupresivna terapija (60 mg prednizon se propisuje 1 dan), primjenjuje se koriogonski gonadotropin (1500 IU svaki drugi dan), heparin (25 000 IU nakon 1 dan za 1 mjesec). Tada se unutar 2-3 mjeseca dozu prednizolona reducira do 30 mg / dan i potpuno ga otkazati 4 mjeseca. Ponekad se prednison koristi u kombinaciji s azatioprinom.

anorchia

opis

Anorchizam je inherentan takvom abnormalnom razvoju muških genitalnih organa, odnosno muškoj skorotičnoj anomaliji, koju karakterizira potpuni odsutnost obaju testisa u njemu. Ponekad, ova neugodna patologija može se kombinirati s drugim rijetkim pojavama i razviti se u jedinom djetetu za svakih dvadeset tisuća djece.

Imajte na umu da se etiologija ovog sindroma (anorhizam) do sada nije potpuno razumjela. Vjeruje se da najčešće razvijeni testis iz nekog razloga umire, što se događa otprilike u dvadesetom ili dvadeset i prvom tjednu svog prenatalnog razvoja. To se, u pravilu, događa kada je uretra budućeg djeteta već formirana i oblikovana precizno prema muškom tipu. Međutim, zbog nedostatka tzv. Testikularnih androgena, kavernozna tijela mogu ostati nedovoljno razvijena ili nedovoljno razvijena, glava penisa i skrotuma može biti nerazvijena i do potpunog odsustva takvog (stanje zvanog "glatki perineum"). U slučaju da testis umre nakon 20 tjedana svog intrauterinalnog razvoja, vjerojatno će dječakova vanjska genitalija izgledati kao razvoj bilateralne kriptorhidnosti abdomena.

Imajte na umu da uzroci ove razvojne anomalije nisu u potpunosti proučavani. Međutim, pretpostavlja se da ozbiljnu ulogu u razvoju takvih anomalija igraju teški zarazni procesi, trovanja i hormonalni poremećaji koji se javljaju u trudnoj ženi s dječakom.

simptomi

Odmah smo primijetili da čak i na razini intrauterinog razvoja zbog nepostojanja oba testisa, opće stanje razvoja muškog fetusa će se pojaviti u uvjetima izuzetno oštrog manjka takvog hormona kao testosterona. A ovo, kao što ste shvatili, može dovesti do nedovoljnog ili abnormalnog razvoja većine primarnih i sekundarnih muških spolnih karakteristika. Može se promatrati:

  • Nešto nerazvijen ili nedovoljno razvijen penis novorođenčeta.
  • Nerazvijeni ili nedovoljno oblikovani skrotum može se pojaviti kod dječaka koji ponekad može biti potpuno odsutan u nekim iznimno teškim slučajevima.
  • Također se opaža dlakavost kod pacijenta koji ide isključivo na žensku vrstu.
  • Postoji promjena u strukturi strukture, naime, razvoj širokih bokova, a prati suži rameni pojas.
  • Često postoji ginekomastija.
  • Moguće je povećano taloženje u područjima masnog tkiva koje nisu standardne za muško tijelo.
  • Vidljivo slabo izraženo za čovjeka ili nije izraženo u načelu, Kadik.

Glavne kliničke manifestacije takvih anomalija kao kongenitalni anorhizam su slične onima kod kongenitalne testisne hipoplazije. One se karakteriziraju, prije svega, nerazvijenim, nedovoljno razvijenim (ili nedostatnim načelnim) skrotumom, dok testisi nisu palpirani. Izuzetno dramatična nerazvijenost testisa, njihova pomalo promijenjena dosljednost često ne dozvoljava liječniku da ih probija. Osim toga, palpaciju se često može odrediti samo nejasnim nestandardnim formacijama.

Međutim, do 13 ili čak 14 godina, takav dječak s kongenitalnim anorhizmom u somatskom razvoju, naravno, neće se razlikovati od druge sasvim zdrave djece, naravno, ako se ne pretpostavi da dijete ima nerazvijene genitalije. Međutim, nakon 14 godina, dječaci s takvom patologijom mogu početi razvijati iskreno eunuhoidne značajke svog fenotipa. Tijelo može rasti samo u duljini, a uglavnom zbog donjih udova. Štoviše, omjer duljine donjih udova prema dužini cijelog tijela može se povećati. Da, i u budućnosti se mogu nabaviti tzv. Ginoidne osobine (naime, širina zdjelice može prevladati preko stvarne širine ramena). Osim toga, kao rezultat nepravilnog metabolizma masnoća, taloženje masnih stanica može ponovno postati vrlo progresivno isključivo ženskog tipa.

Naravno, odsustvo testosterona će spriječiti pravovremenu diferencijaciju, pa čak i ispravnu lužnju dječaka kostura, koja sprečava potpuno razvijanje sekundarnih i tercijarnih standardnih seksualnih karakteristika (tako da dječakovo lice može biti glatka, čista, bez ikakve akne, neće biti glasovne mutacije, neće povećati hrskavicu štitnjače). U pravilu, koža takvog djeteta će biti suha, blijeda, pasta. Pacijenti često pate od vegetativno-vaskularne distonije (uz umor, pretjerano znojenje, kapi u krvnom tlaku, teške glavobolje i nesvjesticu), može se primijetiti hipotonija cijelog mišićnog sustava, može doći do oštre slabosti cijelog ligamenta.

Osim toga, ovi pacijenti obično nemaju ili su iznimno rijetke punopravne erekcije, ne može postojati mokre emisije, naravno, zanimanje i pozornost na suprotni spol može se značajno smanjiti. Štoviše, odrasli muškarci karakterizirani su simptomima kao što su seksualna slabost, potpuna ili djelomična neplodnost, mogu biti potpuno odsutni, ili biti oštro hipoplastična prostata. Istodobno, mentalni razvoj takvih pacijenata prolazi bez ikakvog odstupanja od prihvaćene norme, međutim, zbog stalnog oštrog umora kreativnog tipa, rad će uzrokovati određene poteškoće kod takvih pacijenata. Treba napomenuti da takvi pacijenti često imaju visoki intelekt, a ponekad i "puna briga o radu" može se dogoditi kao naknadu za taj fizički nedostatak.

Treba napomenuti da se bez posebne i pravovremene psihoterapijske skrbi i treninga, prilično često u bolesnom adolescentu, a zapravo u odraslom čovjeku s takvom anomalijom, neke osobine opasnog depresivnog stanja, neke izolacije, pa čak i unutarnje patnje povezane s osjećajima inferiornosti., apsolutnu nemogućnost ljudske sreće. Istodobno, nema drugih abnormalnosti od strane bilo kojih unutarnjih organa.

dijagnostika

U većini slučajeva, takva dijagnoza kao kongenitalni anorhizam može se utvrditi na temelju strogo definiranih simptoma karakterističnih samo za tu anomaliju. Dakle, s apsolutno normalnim genotipom (s kariotipom od 46 XU, a u odsutnosti normalnog spolnog kromatina), s iskreno precijenjenom razinom gonadotropina (u smislu FSH i LH), a naravno s vrlo niskom razinom testosterona može se napraviti slična dijagnoza. U svakom slučaju, diferencijalna dijagnoza mora nužno biti provedena uz prethodno isključenje takvih anomalija kao kriptorhidizma i testikularne ektopije.

Potpuno odsustvo ili oštra nerazvijenost testisa, otkriveni u vrijeme rađanja dječaka, mogu voditi liječnike da odrede pravi genetski spol djeteta. Kao što smo već rekli, kod kongenitalnog anorchističkog sindroma, parametri seks kromatina su negativni, kariotip je 46XY, a nema kršenja seksualne diferencijacije. Štoviše, prije puberteta, neće biti tipična slika tipična za eunuchoidizam.

Neposredno u završnoj fazi diferencijalne dijagnoze, adekvatna revizija muškog inguinalnog kanala i, naravno, laparotomija su sasvim moguća. Imajte na umu da u pubertetu i starijoj dobi osnovni dijagnostički kriteriji mogu biti prilično karakteristični izgled slični eunuhu, a potpuno odsutnost prostate, kao i testisi, prirodno s apsolutno normalnim kariotipom (46XY), smanjuju T razinu i također s prilično visokom stopom - LH, i FSH, i naravno s negativnim testom choriogonina.

prevencija

U načelu nema strogo posebnih mjera za prevenciju takve anomalije.

Međutim, u svakom slučaju, trebali biste pokušati što više pažnje posvetiti onim bolestima koje trudnica trpi (što znači toksične učinke, zarazne bolesti i, naravno, ozljede). Također, trudnica bi trebala pokušati izbjeći moguće ozljede rađanja u bolničkom pristranom muškom djetetu.

liječenje

Jedini mogući način liječenja anorchizama (ili kongenitalne odsutnosti muških testisa) danas je tzv. Hormonska nadomjesna terapija. Štoviše, takva terapija obično počinje s dječakom koji je navršio 12 ili 13 godina. Štoviše, kod nekih bolesnika, nažalost, takva terapija nadomještajem hormona uopće ne donosi željene i očekivane rezultate. Ono što se događa je zbog izrazito niske osjetljivosti tijela na androgene (naime, na testosteron). Danas se vjeruje da je u takvim slučajevima sasvim moguće razmatrati medicinsko pitanje konačnog izbora ženskog pacijenta.

Standardna taktika liječenja sindroma kongenitalnog anorhizma u velikoj će mjeri ovisiti o stvarnoj ozbiljnosti postojećih kliničkih manifestacija anomalije, stvarnoj osjetljivosti tkiva usmjerenih na zamjensku androgensku terapiju i standardnoj psihoseksualnoj orijentaciji.

Treba shvatiti da tinejdžer sa sličnim problemom ne bi trebao biti predugo u potpunom neznanju o njegovu nedostatku. Liječnici su uvjereni da s najranijim (što znači do 2 godine) otkriva sličnu razvojnu anomaliju, naročito za vrijeme stvaranja glatkog perineuma, ili s apsolutno nerazvijenim, neobrazovanim kavernoznim tijelima nerazvijenog penisa, postaje više nego razumno educirati takvo dijete u smjeru svijest o njemu kao ženi.

Naravno, s takvim odgojem, potrebna će se odgovarajuća korekcija postojećih genitalija i odgovarajuća zamjenska terapija estrogenom.

anorchia

Anorchism - kongenitalno potpuno odsutnost obaju testisa (testisi). Prilaznice testisa, deferentnih kanala i prostate također su odsutni ili oštro hipoplastični.

Sa ovom patologijom, novorođenčadi često imaju značajne genitalne deformacije. Međutim, tipičan muški fenotip također se može promatrati: genitalije normalne konfiguracije i položaja, ali testisi u skrotumu nisu otkriveni (što se često pogrešno dijagnosticira kao znak bilateralne abdominalne kriptorhidnosti).

Učestalost bolesti je niska: dijagnosticira se u oko 1 novorođenčadi na 20.000 slučajeva.

Sinonimi: nestajani sindrom testisa, gonadal agenesis, anorchia, intrauterini anorchism.

Uzroci i čimbenici rizika

Vjerojatno je uzrok bolesti mutacija faktora koji stimulira testis gena u kratkom kraku Y kromosoma. Prestanak proizvodnje ovog čimbenika dovodi do regresije i nestanka testisa, koji se javlja nakon muških fenotipova u fetusu, tj. 70 ili više dana nakon začeća.

Pojava anoršizma je također moguća u ranim fazama razvoja fetusa (najkasnije do 10. tjedna) zbog neodređenih kromosomskih aberacija. U ovom slučaju genitalije su nerazvijene.

Postoji mišljenje o izvedivosti podizanja djeteta od ranog doba na ženski tip i estrogenske terapije s značajnom deformacijom genitalija (s izrazitim nerazvijenostima ili odsutnosti penisa).

Čimbenici rizika za kromosomsku mutaciju fetusa:

  • hormonalni poremećaji;
  • autoaggresija (imunološki sustav proizvodi protutijela na stanice vlastitih organa);
  • uporaba zabranjenih tvari od majke;
  • konzumacija alkohola majke, pušenje tijekom trudnoće;
  • izlaganje toksičnim sredstvima (akridinske boje, alkilirajuća sredstva, organska otapala, pesticidi, naftni derivati, benzen, biopolimeri itd.);
  • izlaganje ionizirajućem zračenju;
  • nepovoljni uvjeti okoliša;
  • prethodne virusne infekcije u ranoj trudnoći (ospice, rubeola, gripa).

simptomi

Ovisno o razdoblju prenatalnog razvoja, u kojem je došlo do neuspjeha organogeneze, manifestacije bolesti kod rođenja mogu varirati:

  • nerazvijenih genitalija, atrofičnog, slabo izraženog skrotuma, do potpune odsutnosti ("glatki perineum") ili normalne veličine i položaja penisa i skrotuma;
  • odsutnost obaju testisa.

Prije adolescencije (13-14 godina), dječaci s anoršizmom se ne razlikuju od svojih vršnjaka (s izuzetkom obilježja strukture genitalija). Nakon dostizanja razdoblja puberteta, karakteristične se značajke pojavljuju zbog nerazvijenosti testisa i, kao posljedica toga, nedostatnosti muških hormona:

  • eunuchoidna tjelesna struktura (visoki, dugački udovi, uski ramena, relativno široka zdjelica, ravni uski grudni koš, sagnuti naslage masti na abdomenu, prsima, bedrima);
  • glatko, čisto lice;
  • nema glasovne mutacije;
  • nedostatak povećanja hrskavice štitnjače (Adam's);
  • nedovoljna dlakavost lica i tijela;
  • mišićna hipotonija;
  • niska tolerancija na stres;
  • povećano umor;
  • labavost krvnog tlaka;
  • nedostatak erekcije ili teške erektilne disfunkcije;
  • smanjeni libido;
  • neplodnost.

Pacijenti često imaju poteškoća u komunikaciji s vršnjacima suprotnog spola. Postoji kompenzacijski odlazak u školu, rad, ograničavanje društvenih kontakata. Često je označena depresija, suzdržljivost, osjećaj inferiornosti.

dijagnostika

U okviru dijagnoze anorhističke potrošnje:

  • objektivno ispitivanje (identificirana karakteristična anomalija genitalija, osobito pojava pacijenta);
  • određivanje antimulirajućeg krvnog hormona (AMG, AMH, anti-Mullerian hormon, normalne vrijednosti u reproduktivnom razdoblju - 1,30-14.80 ng / ml, u predubertalnoj skupini - 3,80-159,80 ng / ml, smanjenje);
  • Denzitometrija (određivanje gustoće kosti, postavljeno na smanjenje);
  • analiza folikula-stimulirajućeg krvnog hormona (FSH, normalno 0,95-11,95 mMED / ml, detekcija povećanja);
  • test luteinizirajućeg hormona u krvi (LH, normalno 1,14-8,75 mMED / ml, zabilježeno je povećanje);
  • test testosterona u krvi (normalne vrijednosti u reproduktivnom razdoblju - 8,9-42 nmol / l, u prepubertalnoj - 0,8-27,53 nmol / l, detekcija je smanjena);
  • Ultrazvučna istraga za diferencijalnu dijagnozu s bilateralnim kriptorhizmom abdomena;
  • snimanje magnetske rezonancije za diferencijalnu dijagnozu s bilateralnim kriptorhidijskim abdominalima;
  • dijagnostička kirurgija.

liječenje

Postoji mišljenje o izvedivosti podizanja djeteta od ranog doba na ženskom tipu i estrogenske terapije s značajnim deformacijom genitalija (s izrazitim nerazvijenostima ili odsutnosti penisa, bez skrotuma, s "glatkim perineumom"). Preporučuje se psihološka podrška djeci s tom patologijom.

Budući da su testisi odgovorni za proizvodnju muških spolnih hormona, a time i za normalni razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika, hormonska nadomjesna terapija androgenom nužna je za anorekciju sa sačuvanim spolnim organima i muškom spolnom orijentacijom.

S neučinkovitosti hormonske terapije, moguće je izvršiti operaciju na transplantaciji testisa na arteriovenskom trbuhu.

Kako bi se uklonili kozmetički defekti, prostetički testisi su naširoko korišteni.

Moguće komplikacije i posljedice

Glavna komplikacija anorhizma je psihološka trauma u slučaju pogrešnog upravljanja pacijentima ili odbacivanja bolesnog stanja od strane članova obitelji.

Pacijenti često imaju poteškoće u komunikaciji, postoji kompenzacijska skrb u školi, rad, ograničenje društvenih kontakata. Često depresivna stanja, izolacija, osjećaj inferiornosti.

Nema patologija iz drugih unutarnjih organa s anorizom.

pogled

Prognoza je povoljna s pravodobnim liječenjem i odgovarajućom psihološkom podrškom.

Antimyuller hormon

U žena, od rođenja do menopauze, AMH proizvodi stanice jajnika granuloze. U žena, razine AMH u serumu su relativno niske u usporedbi s muškarcima do puberteta. Nakon toga, koncentracija cirkulirajućeg AMH polako se smanjuje do nedetektabilnih vrijednosti.

Koncentracija AMH u žena korelira s brojem antralnih folikula, s dobi, najbolje odražava pad reproduktivne funkcije kod zdravih žena s dokazanom plodnosti. Pacijentova rezerva jajnika temeljena na rezultatima trostrukog testa (inhibin B, AMH i FSH 3.dan ciklusa) uspoređuje se s očekivanom rezervom za određeno doba, što vam omogućuje kontrolu reproduktivne funkcije.

Indikacije za analizu:

1. Otkrivanje prijevremenog ili kasnjenja puberteta.
2. Utvrđivanje spola u sumnjivim slučajevima.
3. Dijagnoza kriptorhidizma i anorhizma.
4. Procjena muške spolne funkcije u bilo kojoj dobi.
5. Studija o promjenama jajnika i premenopauzalnim promjenama kod žena.
6. Dijagnoza i kontrola granularnog raka jajnika.
7. Neuspješni pokušaji IVF-a, nedovoljni odgovor na stimulaciju.
8. Neplodnost nepoznatog podrijetla.
9. Problemi gnojidbe.
10. Granične ili povišene FSH vrijednosti.
11. U slučaju autotransplantacije tkiva jajnika.
12. s kemoterapijom kao markerom funkcije jajnika.
13. Potvrda testisnog tkiva.
14. Pri procjeni učinkovitosti terapije antiandrogenom.
Priprema za studij: U skladu s uputama liječnika koji je pohađao. Žene obično proučavaju 3. dan ciklusa (i kad je menstrualni ciklus siguran i kad je ovulacija stimulirana u IVF postupku). 3 dana prije uzimanja krvi, isključite intenzivan sportski trening. Akutni stres može imati značajan učinak na izlučivanje gonadotropina; studija se ne bi trebala provoditi tijekom bilo koje akutne bolesti. 1 sat prije uzimanja krvi ne pušite. Metoda određivanja: enzimski imunotest.
Povećajte vrijednosti:

1. Tumori u granulama stanica jajnika.
2. Odgođeni seksualni razvoj.
3. Nedostaci LH receptora.
4. Bilateralni kriptorhidizam (mutacije AMH receptora?).
5. Normogonadotropna anovulacijska neplodnost.
6. Policistični jajnici.
7. Antiandrogena terapija.

1. Smanjenje rezervi jajnika. 2. Pretilost u kasnoj reproduktivnoj dobi.
3. Klimakterij.
4. Dysgeneza gonada.
5. Hipogonadotropni hipogonadizam.
Anoršizam. 7. Prerani seksualni razvoj.

Djevojka još uvijek u maternici, ovaj hormon nastaje ili ispravno ili neispravno. Ako je pogrešno, onda, uz sve ostale dobre analize, djevojka koja je žena nikad ne može postati prekinuta. Samo jaje jaja pomoći će.

Hipogonadizam primarni prirođen (anorhizam)

  • Što je primarni kongenitalni hipogonadizam (anoršizam)
  • Ono što izaziva hipogonadizam primarni prirođen (anorhizam)
  • Patogeneza (što se događa?) Tijekom primarne kongenitalne hypogonadism (anorchism)
  • Simptomi hipogonadizma primarni prirođen (anorhizam)
  • Dijagnoza primarnog kongenitalnog hipogonadizma (anoršizma)
  • Liječenje hipogonadizma primarne kongenitalne (anorhizam)
  • Koji liječnici trebaju biti konzultirani ako imate primarnu kongenitalnu hipogonadizam (anorhizam)

Što je primarni kongenitalni hipogonadizam (anoršizam)

Kongenitalna odsutnost testisa (anorchis, anorchia, intrauterini anorchism) u pheno i genotipskim dječacima je rijetka patologija: 1 za 20 tisuća djece. Etiologija anorchističkog sindroma nije jasna. Najčešće, testis umre oko 20. tjedna intrauterinog razvoja, kada je uretra već muški, ali zbog nedostatka testisa androgena, kavernoznih tijela, glave penisa i skrotuma sve dok potpuno odsutnost potonjeg ("glatka perineuma") ostaje nedovoljno razvijena. Ako testis umre nakon 20 tjedana intrauterinog razvoja, eksterni genitalija imaju pojavu bilateralne kriptorhidnosti abdomena.

Ono što izaziva hipogonadizam primarni prirođen (anorhizam)

U etiologiji sindroma, velika se pažnja posvećuje bolestima trudnice (toksikoza, ozljeda) i mogućih ozljeda testisa tijekom poroda u stražnjici. U vezi s otkrivanjem protutijela testisnom tkivu u takvim pacijentima, pretpostavljena je patogena uloga auto-agresije.

Patogeneza (što se događa?) Tijekom primarne kongenitalne hypogonadism (anorchism)

U patogenezi anorchističkog sindroma glavna je uloga odsutnost ili oštro smanjenje izlučivanja testosterona kod testisa i sekundarno povećanje sekrecije gonadotropina. Razina testosterona u krvi, kako u kongenitalnom anorhizmu iu primarnoj kongenitalnoj bilateralnoj hipoplaziji testisa, značajno se smanjuje (za faktor 2-5) kod djece od 8 do 10 godina.

U adolescenata starijih od 14 godina s anorchističkim sindromom i primarnom hipoplazijom obaju testisa, ne postoji dramatično povećanje T u krvi, što je karakteristično za zdravu djecu. T ostaje nizak, s dobi, ova razlika u performansi se povećava. Opisani izolirani slučajevi primarnog hipogonadotropnog hipogonadizma s normalnim ili čak povišenim razinama T u adolescenata. To se objašnjava mogućom niskom osjetljivošću ciljnih organa na testosteron, a odsutnost poremećaja u spolnoj diferencijaciji posljedica je neujednačenosti androgenih receptora u različitim fazama ontogeneze. Stoga je vrlo vjerojatno da su tkiva primarne gonade vrlo osjetljiva na T u embrionalnim i fetalnim razdobljima što dovodi do muške diferencijacije genitalnog trakta, a smanjenje osjetljivosti u postnatalnom razdoblju određuje kliniku hipogonadizma u kasnijem razvoju.

Kršenje osjetljivosti tkiva na T uključuje kršenje osjetljivosti testisa, a gametogeneza je više pogođena, a steroidogeneza u manjoj mjeri. Smanjena osjetljivost ciljnih tkiva na T dovodi do povećanja cirkulacije.

Sindrom anorchizma prati povećanje razine FSH i LH bez značajnijih poremećaja njihove dinamike do 13 godina. Nakon 14 godina, omjer FSH / LH, za razliku od zdravih, u kojima je LH 1,5 do 2 puta veći od FSH, mijenja u korist značajne prevalencije FSH. Ostajanje visoko, razina hormona hipofize i dalje se smanjuje s dobi.

U patogenezi anorchističkog sindroma, ulogu ima kršenje hipotalamus-hipofiznih odnosa kao rezultat mogućeg gubitka osjetljivosti hipotalamusa na spolne hormone. To objašnjava dobno smanjenje sadržaja hormona hipofize u slučaju dugotrajne hipoandrogena, nedostatka reakcije hipofize (smanjenje gonadotropina) do egzogenog testosterona, odsutnost povećanja razine gonadotropina na primjenu klomifentitrata.

Odsutnost testisa (anorchism) ili teške bilateralne hipoplazije uzrokuje njihovu odsutnost ili oštro smanjenje proizvodnje estradiola i povećanje razine FSH u takvim pacijentima. Sadržaj proteina koji veže testosteron estradiol je smanjen. Hipoplazija se proteže na sve strukture testisa, spermatogeneza u takvim testicima je nemoguća. Nadbubrežni androsteroidi u određenoj mjeri nadoknađuju testisnu hipoandrogenizaciju, ali nisu u stanju spriječiti razvoj eunuchoidizma zbog puberteta.

U patogenezi metaboličkih poremećaja u anorchističkom sindromu uključene su funkcionalne promjene u ostalim endokrinim žlijezdama. Osjetljivost tkiva na tireoidin smanjuje se. Paradoksalni pokazatelji somatotropnog hormona otkriveni su: ako je u zdravih adolescenata razina GH neznatno smanjena u usporedbi s razdobljem prije puberteta, a zatim s anorhizom, razina GH stalno raste u pubertetu i ostaje povišena kod odraslih osoba. Utvrđeno je kršenje metabolizma lipida kod takvih pacijenata (povećani trigliceridi, beta-lipoproteini, smanjenje omjera beta-kolesterola do alfa-kolesterola). U vezi s hipoandrogenizmom i smanjenjem anaboličkih procesa u koštanoj matrici u brojnim pacijentima zabilježena je umjerena osteoporoza, slabost ligamenta i hipotenzija mišićnog sustava.

Simptomi hipogonadizma primarni prirođen (anorhizam)

Kliničke manifestacije kongenitalnog anorhizma i kongenitalne testisne hipoplazije slične su. Oni su karakterizirani nerazvijenim (ili odsutnim) skrotumom, testisi nisu opipljivi. Njihova dramatična nerazvijenost u hipoplazije (manje od 0,5 cm), promijenjena konzistencija često ih ne dopušta da palpa. Često, palpacija se određuje nejasnim oblikovanjem ili hipoplastičnim dodacima.

Ovisno o tome kada je testis atroficiran intrauterinely (oko 20 tjedana ili više kasnije), vrsta vanjskih genitalnih organa pri rođenju je drugačija. U prvom slučaju, penis je gotovo nerazvijen, skrotum je odsutan: dijete dobiva ženski putovnica, odgoj se odvija u ženskom smjeru. U drugom slučaju, penis kod rođenja nastaje relativno normalno, skrotum je atroficiran, prazan. U pravilu djetetu je dodijeljen muški spol, psihekseksualna orijentacija muška, eunuchoidne osobine se razvijaju s dobi, u adolescenata i odraslih prostata se ne razlikuje. Potrebna je diferencijalna dijagnoza s bilateralnim kriptorhizmom abdomena. Revizija ingvinalnog kanala ili abdominalne šupljine, provedena s sumnjivim bilateralnim abdominalnim kriptorhidizmom, gotovo uvijek omogućuje otkrivanje elemenata testisa u slučaju anorekcije, koji okuplja patogenezu i kliniku tih stanja.

U dobi od 13-14 godine, dječak s anorhizmom i kongenitalna hipoplazija testisa se ne razlikuje od zdrave djece u svom somatskom razvoju, osim prisustva nerazvijenih genitalija. I u tim iu ostalima, veličina penisa pri rođenju i do dobi od deset godina nije bitno drugačija, a tek nakon 10 do 11 godina anoršizma, dinamika rasta penisa potpuno je odsutna.

Nakon 14 godina dječaci s hipoplazijom testisa počinju stvarati eunuchoidne osobine fenotipa. Tijelo i dalje raste duljine, uglavnom zbog donjih udova, omjer duljine nogu do duljine tijela se povećava; u budućnosti se dobivaju i ginoidne osobine (širina zdjelice prevladava nad širinom ramena), postepeno kao posljedica metabolizma masti, taloženje ženskih tipova masti.

Odsutnost testosterona inhibira pravovremenu diferencijaciju i ossifikacije kostura, sprječava razvoj sekundarnih i tercijarnih seksualnih karakteristika (lice glatko, čisto, bez akni, bez mutacije glasa, ne povećava hrskavicu štitnjače). Koža je suha, blijeda, pasta. Većina vaskularnih distonija (umor, pretjerano znojenje, promjene u krvnom tlaku, glavobolja, nesvjestica), hipotonija mišićnog sustava, slabost aparata ligamenta karakteristična je za pacijente.

Pacijenti nemaju ili su iznimno rijetke erekcije, nema emisija, smanjuje se zanimanje za suprotni spol, za odrasle, seksualnu slabost, neplodnost, odsutnost ili oštro hipoplastičnu prostatu. Mentalni razvoj bez odstupanja od norme, ali zbog umora, kreativni rad uzrokuje određene poteškoće. Često postoji visoki intelekt, postoji svibanj biti "ide na posao" kao naknadu za fizički nedostatak. Bez psihoterapijske obuke nije neuobičajeno da tinejdžer, a zaista i za odrasle, doživljava značajke depresivnog stanja, izolacije, unutarnje patnje, osjećaja inferiornosti, nemogućnosti sreće. Odstupanja od unutarnjih organa su odsutna.

Dijagnoza primarnog kongenitalnog hipogonadizma (anoršizma)

Odsutnost ili teška hipoplazija testisa, identificiranih pri rođenju, usmjeravaju se na određivanje genetskog seksa. U anorchističkom sindromu, spol kromatin je negativan, kariotip je 46XY, nema kršenja seksualne diferencijacije. U pre-puberalnoj dobi ne postoji tipična slika eunuchoidizma, diferencijalna dijagnoza se provodi s abdominalnim bilateralnim kriptorhidizmom na temelju rezultata selektivne testicular venography, pelviografije i negativnog testa za hCG, prema hormonskim studijama (visoka razina gonadotropina).

U završnoj fazi dijagnoze moguće je provesti režim inguinalnog kanala i laparotomije. Na pubertetskoj i starijoj dobi glavni dijagnostički kriteriji su karakteristični izgled eunuha, odsutnost prostate i testisa s normalnim kariotipom od 46XY, niska razina T, visoka razina LH, FSH i negativni test choriogonina.

Liječenje hipogonadizma primarne kongenitalne (anorhizam)

Taktika liječenja sindroma anorchizma ovisi o ozbiljnosti kliničkih manifestacija, osjetljivosti ciljnih tkiva na nadomjesnu terapiju androgena i psihokseksualnoj orijentaciji. Tinejdžer ne bi trebao biti predugo u mraku o njegovu nedostatku. S ranim otkrivanjem (do 2 godine), osobito u prisutnosti glatkog perineuma i neformiranih kavernoznih tijela nerazvijenog penisa, preporuča se trenirati u smjeru žene s odgovarajućom korekcijom genitalija i terapije zamjene estrogena.

Ako postoji dobro oblikovan penis, dijete obično dobiva muški spol, u kojem je odgojen, a taktika liječenja s pravodobnom dijagnozom ima za cilj ispraviti poremećaje pubertetskog razvoja. Liječnik, zajedno sa svojim roditeljima i učiteljima, mora odmah provesti psihoprofilaksa depresivnog stanja, koja može nastati kao posljedica iznenadnog otkrivanja tjelesne nesposobnosti, kada on ili njegovi vršnjaci počinju obratiti pažnju na njegov neobičan izgled.

Fokus liječenja značajno ovisi o osjetljivosti na androgepam. U slučaju psihoeksualne orijentacije muškaraca, relativno razvijenog penisa i pozitivne reakcije na androgene, preporuča se održavanje muškog spola, radi provođenja zamjenske terapije androgenom.

Androgena terapija ne mora uvijek biti učinkovita. Kako bi se osigurala seksualna i socijalna rehabilitacija bolesnika s teškim nedostatkom androgena u primarnom hipogonadizmu, uspješno se koristi autotopna transplantacija testisa na arteriovenskoj nozi. S nedovoljnom osjetljivošću na androgene, malim veličinama penisa koje odgovaraju intrauterini, tj. Nema nade u ispunjavanju muške uloge tijekom seksualne aktivnosti, poželjno je preusmjeriti pacijenta na promjenu spola iz kirurške i hormonska korekcija u ženskom smjeru.